Genoma de patologias en el Ecuador

Genoma de Patologías en Ecuador

 Exposición a radiación ionizante, consumo de alimentos tratados con pesticidas y consanguinidad son factores ambientales predominantes. La falta de oxígeno en las alturas andinas es un factor ambiental predominante del Síndrome de Down  La consanguinidad causa alta frecuencia de enfermedades genéticas en varias provincias del país.

En Ecuador, unas 300.000 personas —20,3 por mil habitantes— tienen algún tipo de discapacidad, y 30 por ciento es de origen genético. Las discapacidades más comunes son la físico-motora y la intelectual, y en esta última las alteraciones y mutaciones en el ADN pueden ser heredadas o causadas por agentes ambientales.

Debido a tradiciones de algunas etnias de la Amazonía de casarse entre primos hermanos, la consanguinidad es mayor y hay más susceptibilidad de desarrollar enfermedades genéticas y problemas en el sistema inmunológico

Respecto a malformaciones congénitas en Ecuador, el texto identifica que las más frecuentes son el labio fisurado más paladar hendido, dislocación de cadera, síndrome de Down. En Ecuador, “los factores ambientales asociados al riesgo a desarrollar enfermedades genéticas son la exposición a altas dosis de radiación ionizante, nutrición con alimentos tratados con altas dosis de pesticidas como el glifosato, la exposición a hidrocarburos.

bibliografia

http://www.udla.edu.ec/pdf/librogenetica/librogeneticamolecular.pdf

Malformaciones

Malformaciones

Una malformación congénita es un defecto en la anatomía del cuerpo humano, o en el funcionamiento de los órganos o sistemas del mismo, que se manifiesta desde el momento del nacimiento. Esta alteración se produce porque un agente concreto actúa sobre el desarrollo del embrión en el vientre materno. Según en qué momento del desarrollo del feto actúe, el defecto afectará a un órgano u otro, y con diferente gravedad y pronóstico.

Hoy en día, la gran mayoría de las mujeres embarazadas dará a luz a niños que no padezcan ningún tipo de problema congénito ni malformaciones. Esto se debe, en parte, al gran avance de la medicina y a la mejora de los sistemas sanitarios de los países desarrollados, que han permitido reducir el número de malformaciones congénitas a un porcentaje de casos casi inapreciable.

Además, la detección precoz de este tipo de problemas embrionarios, gracias a los actuales métodos diagnósticos durante el embarazo, ha permitido instaurar a tiempo el tratamiento de muchas de estas patologías. Aun así, según datos de 2012 de la OMS, afectan a uno de cada 33 lactantes y causan, anualmente, 3,2 millones de discapacidades. La incidencia de malformaciones congénitas en España es de aproximadamente 15 por cada 1.000 recién nacidos.

Causas de las malformaciones en el embrión

La razón fundamental por la que ha sido posible reducir la frecuencia de este tipo de problemas es que muchos de los defectos congénitos que ocurren durante la gestación, tienen causas evitables si se controla a tiempo la acción de los factores que favorecen su aparición.

Aunque la mayoría de las malformaciones congénitas son de origen desconocido, hasta un 40% de ellas se asocian a determinados factores de riesgo que actúan durante el desarrollo del embrión. Los diversos defectos congénitos que existen pueden ser originados por alteraciones genéticas, la acción de diversas sustancias tóxicas o fármacos, la edad materna, agentes ambientales como las radiaciones ionizantes, enfermedades que la madre ha padecido durante el embarazo, e incluso por la alimentación llevaba durante la gestación 

bibliografia

https://www.webconsultas.com/embarazo/complicaciones-del-embarazo/que-son-las-malformaciones-congenitas

Biomoléculas

Las biomoléculas 

Son las moleculas constituyentes de los seres vivos. Los seis elementos quimicos o bioelementos más abundantes en los organismos son el carbono, hidrogeno, oxigeno, nitrogeno, fósforo y azufre (cuyos símbolos químicos son, respectivamente: C, H, O, N, P, Y S ), los cuales constituyen las biomoléculas (glúcidos, lipidos, proteinas, vitaminas, ácidos nucleicos).¹​ Estos seis elementos son los principales componentes de las biomoléculas debido a que:

1. Permiten la formación de enlaces covalentes entre ellos, compartiendo electrones, debido a su pequeña diferencia de electronegatividad. Estos enlaces son muy estables, la fuerza de enlace es directamente proporcional a las masas de los átomos unidos.
2. Permiten a los átomos de carbono la posibilidad de formar esqueletos tridimensionales –C-C-C- para formar compuestos con número variable de carbonos.
3. Permiten la formación de enlaces múltiples (dobles y triples) entre C y C; C y O; C y N. Así como estructuras lineales, ramificadas, cíclicas, heterocíclicas, etc.
4. Permiten la posibilidad de que con pocos elementos se den una enorme variedad de grupos funcionales (alcoholes, aldehídos, cetonas, ácidos, aminas, etc.) con propiedades químicas y físicas diferentes.

bibliografia

https://es.wikipedia.org/wiki/Biomol%C3%A9cula

Meiosis

Fases de la meiosis

En muchas formas, la meiosis es muy similar a la mitosis. La célula experimenta etapas similares y utiliza estrategias similares para organizar y separar los cromosomas. En la meiosis, sin embargo, la célula tiene una tarea más compleja. Al igual que en la mitosis, necesita separar las cromátidas hermanas(las dos mitades de un cromosoma duplicado). Pero también debe separar los cromosomas homólogos, los pares de cromosomas similares pero no idénticos que un organismo recibe de sus dos padres.

Estos objetivos se logran en la meiosis mediante un proceso de división de dos etapas. Los pares homólogos se separan durante una primera ronda de división celular, llamada meiosis I. Las cromátidas hermanas se separan durante una segunda ronda, llamada meiosis II.

Puesto que la división celular ocurre dos veces durante la meiosis, una célula inicial puede producir cuatro gametos (espermatozoides u óvulos). En cada ronda de división, las células experimentan cuatro etapas: profase, metafase, anafase y telofase.

Meiosis I

Antes de entrar en la meiosis I, una célula primero debe pasar por la interfase. Al igual que en la mitosis, la célula crece durante la fase G$_1$start subscript, 1, end subscript, copia todos sus cromosomas durante la fase S y se prepara para la división durante la fase G$_2$start subscript, 2, end subscript.

Durante la profase I, comienzan a aparecer las diferencias con la mitosis. Como en la mitosis, los cromosomas comienzan a condensarse, pero en la meiosis I, también forman pares. Cada cromosoma se alinea cuidadosamente con su pareja homóloga de modo que los dos se emparejan en posiciones correspondientes a todo su largo.

Por ejemplo, en la imagen siguiente, las letras A, B y C representan genes que se encuentran en puntos particulares del cromosoma, con letras mayúsculas y minúsculas para las diferentes formas, o alelos, de cada gen. El ADN se rompe en el mismo lugar en cada homólogo, en este caso entre los genes B y C, y se reconecta en un patrón entrecruzado de modo que los homólogos intercambian parte de su ADN.

Imagen de entrecruzamiento. Dos cromosomas homólogos contienen diferentes versiones de tres genes. Uno tiene las versiones A, B y C, mientras que el otro tiene las versiones a, b, y c. Ocurre un evento de entrecruzamiento en el que dos cromátidas —una de cada homólogo— intercambian fragmentos de los genes C y c. Ahora, cada homólogo tiene dos cromátidas disímiles:

Una tiene A, B, C en una cromátida y A, B, c en la otra cromátida.

El otro homólogo tiene a, b, c en una cromátida y a, b, C en la otra cromátida.

Este proceso, donde los cromosomas homólogos intercambian partes, se llama entrecruzamiento. Es ayudado por una estructura de proteína llamada complejo sinaptonémico que mantiene juntos a los homólogos. Los cromosomas en realidad estarían colocados uno encima de otro, como en la imagen siguiente, a lo largo del entrecruzamiento; solamente se muestran uno junto al otro en la imagen anterior para que sea más fácil ver el intercambio de material genético.

Imagen de dos cromosomas homólogos, colocados uno encima del otro que se mantienen unidos por el complejo sinaptonémico

Puedes ver los entrecruzamientos en un microscopio como quiasmas, estructuras en forma de cruz donde los homólogos están ligados. Los quiasmas mantienen los homólogos conectados el uno con el otro después de que el complejo sinaptonémico se descompone, así que cada par homólogo necesita por lo menos uno. Es común que ocurran entrecruzamientos múltiples (¡hasta $25$25!) para cada par homólogo $^1$start superscript, 1, end superscri

Los puntos donde suceden los entrecruzamientos son más o menos al azar, lo que conduce a la formación de cromosomas nuevos “remezclados” con combinaciones únicas de alelos.

Después del entrecruzamiento, el huso comienza a capturar los cromosomas y moverlos hacia el centro de la célula (placa metafásica). Esto se puede parecer a la mitosis, pero hay una diferencia. Cada cromosoma se une a los microtúbulos de solo uno de los polos del huso, y los dos homólogos de un par se unen a los microtúbulos de polos opuestos. Por lo tanto, durante la metafase I, son los pares homólogos —no los cromosomas individuales— los que se alinean en la placa metafásica para la separación.

Las fases de la meiosis I

Profase I: la célula inicial es diploide 2n = 4. Los cromosomas homólogos se emparejan e intercambian fragmentos en el proceso de entrecruzamiento.

Metafase I: los pares homólogos se alinean en la placa metafásica.

Anafase I: los homólogos se separan a extremos opuestos de la célula. Las cromátidas hermanas permanecen juntas.

Telofase I: las células recién formadas son haploides, n = 2. Cada cromosoma tiene todavía dos cromátidas hermanas, pero las cromátidas de cada cromosoma ya no son idénticas entre sí.

Cuando los pares homólogos se alinean en la placa metafásica, la orientación de cada par es al azar. Por ejemplo, en el diagrama anterior, la versión rosa del cromosoma grande y la versión púrpura del cromosoma pequeño están colocadas hacia el mismo polo y entran a la misma célula. Pero la orientación podría igualmente ser inversa, de modo que ambos cromosomas púrpuras entraran juntos a la célula. Esto permite la formación de gametos con diferentes grupos de homólogos.

Diagrama que muestra la relación entre la configuración de cromosomas en la meiosis I y la segregación homóloga en los gametos. El diagrama representa un caso simplificado en el que un organismo solo tiene 2n = 4 cromosomas. En este caso, se pueden producir cuatro tipos diferentes de gametos en función de si los homólogos maternos están posicionados en el mismo lado o en lados opuestos de la placa metafásica.

En la anafase I, los homólogos son separados y se mueven a los extremos opuestos de la célula. Las cromátidas hermanas de cada cromosoma, sin embargo, permanecen unidas una con la otra y no se separan.

Finalmente, en la telofase I, los cromosomas llegan a polos opuestos de la célula. En algunos organismos, la membrana nuclear se vuelve a formar y los cromosomas se descondensan, aunque en otros se omite este paso, puesto que las células pronto experimentan otra ronda de división, la meiosis II$^{2,3}$start superscript, 2, comma, 3, end superscript. La citocinesis por lo general se produce al mismo tiempo que la telofase I y forma dos células hijas haploides.

Meiosis II

Las células se mueven de la meiosis I a la meiosis II sin copiar su ADN. La meiosis II es un proceso más corto y simple que la meiosis I, y podría resultarte útil pensar en la meiosis II como “mitosis para células haploides.”

Las células que entran en meiosis II son aquellas creadas en la meiosis I. Estas células son haploides, tienen un cromosoma de cada par homólogo, pero sus cromosomas todavía están formados por dos cromátidas hermanas. En la meiosis II, las cromátidas hermanas se separan y producen cuatro células haploides con cromosomas no duplicados.

Fases de la meiosis II

Profase II: las células iniciales son las células haploides hechas en la meiosis I. Los cromosomas se condensan.

Metafase II: los cromosomas se alinean en la placa metafásica.

Anafase II: las cromátidas hermanas se separan en extremos opuestos de la célula.

Telofase II: los gametos recién formados son haploides y cada cromosoma tiene solo una cromátida.

Durante la profase II, los cromosomas se condensan y la envoltura nuclear se rompe, si es necesario. Los centrosomas se separan, el huso se forma entre ellos y los microtúbulos del huso comienzan a capturar los cromosomas.

$^3$start superscript, 3, end superscript

$^5$start superscript, 5, end superscript

Las dos cromátidas hermanas de cada cromosoma son capturadas por los microtúbulos de polos opuestos del huso. En la metafase II los cromosomas se alinean individualmente a lo largo de la placa metafásica. En la anafase II, las cromátidas hermanas se separan y son arrastradas hacia polos opuestos de la célula.

En la telofase II, las membranas nucleares se forman alrededor de cada juego de cromosomas y los cromosomas se descondensan. La citocinesis divide los juegos de cromosomas en células nuevas, y se forman los productos finales de la meiosis: cuatro células haploides en las que cada cromosoma tiene una sola cromátida. En los seres humanos, los productos de la meiosis son los espermatozoides y los óvulos.

$^2$start superscript, 2, end superscript

Cómo la meiosis “mezcla y empareja” genes

Los gametos producidos en la meiosis son todos haploides, pero no son genéticamente idénticos. Por ejemplo, observa el diagrama anterior de la meiosis II, que muestra los productos de la meiosis para una célula con $2n = 4$2, n, equals, 4cromosomas. Cada gameto tiene una “muestra” única de material genético presente en la célula inicial.

Pues resulta que hay muchos más tipos de gametos potenciales que solo los cuatro mostrados en el diagrama, incluso para una célula con solo cuatro cromosomas. Las dos razones principales de que podamos obtener muchos gametos genéticamente diferentes son:

• Entrecruzamiento. Los puntos donde los homólogos se entrecruzan e intercambian material genético se eligen más o menos al azar y serán diferentes en cada célula que experimente meiosis. Si la meiosis ocurre muchas veces, como en los humanos, los entrecruzamientos sucederán en muchos puntos diferentes.
• Orientación al azar de los pares homólogos. La orientación al azar de los pares homólogos en la metafase I permite la producción de gametos con muchas mezclas diferentes de cromosomas homólogos.

En una célula humana, solo con la orientación al azar de los pares homólogos se pueden obtener más de $8$8 $\text{millones}$m, i, l, l, o, n, e, s de tipos posibles de gametos diferentes$^7$start superscript, 7, end superscript. Cuando además tenemos el entrecruzamiento, el número de gametos genéticamente diferentes que tú o cualquier otra persona puede hacer, es prácticamente infinito.